2018年10月11日，中华医学会病理学会第二十四次学术会议暨第八届中国病理年会在四川省成都市成都世纪城新国际会展中心举行。先声诊断亮相会场，与众多同业者共襄盛会。
先声诊断与首都医科大学附属宣武医院合作研究，首创了基于MassARRAY核酸质谱技术平台对脑胶质瘤进行分子检测的方法。本次大会主会场上，首都医科大学附属宣武医院病理科发表了基于此项研究的演讲，主题为“Massarray核酸质谱分析技术在胶质瘤分子检测中的应用“，其研究成果得到了大会专家的高度认可。
除了大会口头报告外，会议摘要从数百篇论文中脱颖而出，斩获了优秀壁报奖、优秀论文奖等一系列奖项，并以英文壁报的形式在国际交流会场展出，为国内外专家同行献上了一份脑胶质瘤分子病理诊断大礼。
1 整合诊断引领分型
随着分子遗传学研究及相应检测技术的不断发展，中枢神经系统（CNS）肿瘤的分类原则中也引入了分子遗传学元素。2016 WHO中枢神经系统分类指南，首次推出整合了组织学表型和基因表型的中枢神经系统肿瘤分类。为肿瘤的诊断、预后和治疗提供准确、客观的遗传信息，帮助临床医生从分子生物学的全新角度了解每一个患者个体特定的肿瘤特征，从而更有针对性地制定治疗方案。
2 检测方法全球首创
利用MassArray核酸质谱分析技术在胶质瘤分子检测中具有很好的敏感度与特异度。先声诊断开发的脑胶质瘤八项检测技术，能快速、高效并相对经济的实现脑胶质瘤中IDH1、IDH2、TERT、H3F3A、HIST1H3B、BRAF基因热点突变、1p/19q 共缺失及MGMT 启动子甲基化，在同一平台进行检测，实现对胶质瘤患者的分子分型、预后判断及用药指导，是目前国内唯一基于核酸质谱分析技术一次性解决不同变异类型的检测方法。
3 可靠检测助力临床
通过对268例FFPE样本的检测，并与常规检测方法进行比较，112例胶质瘤样本基因热点突变总检测的准确率为99%，28例胶质瘤1p/19q状态检测中，26例与FISH检测结果相符合，灵敏度为86.7%，特异度为100%。22例MGMT启动子甲基化检测中，19例与焦磷酸测序检测相符，灵敏度为87.5%，特异度为83.3%，各个变异类型均表现了出色的敏感性和特异性，为该技术方法应用于临床打下了夯实的基础。
先声诊断成立于2017年，依托于先声集团“转化医学与创新药物国家重点实验室”和“精准医疗百家汇”的资源优势，组建了一支拥有国际精准医疗背景的技术团队。公司拥有以高通量测序（包括第二代测序、第四代测序）为代表的多组学技术平台、生物信息学以及大数据云服务系统，同时具有专业的遗传咨询解读团队，可为临床的各类复杂疾病提供相应的伴随诊断产品和科研服务。
秉承着“用精准医疗帮助更多人”的质量方针，先声诊断用国际最顶尖的实验室质量管理体系（CAP checklist）要求，致力于在人类健康的重大挑战领域开发和提供精准、高效、可信赖及技术领先的诊断产品和服务。目前先声诊断的产品和服务已经涵盖了肿瘤、神经系统疾病、感染、药物基因组学、自身免疫疾病等多个临床应用领域，以此推动精准预防、精准诊断和精准治疗，期望用精准医疗帮助更多患者，并保障患者的受益最大化。
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